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BWS综合征是由11p15.5区域印记基因的突变或缺失引起的，在这个基因组区域，所涉及的特异性的基因包括P57KIP2、CDKNIC、H19和LIT。而LUT1作为其致病基因的可能性尤其引人注目。BWS同胚胎期的肿瘤有关，如Wilm's瘤。在治疗上主要针对的是巨舌，我们可以在6-10个月的时候做舌体缩小整形手术，一般1-2次的。
2019-08-05 22:16
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巨舌(macroglossia)指由舌组织增生和水肿引起的舌体肿大。巨舌可以由各种不同的原因所引起：血管瘤和淋巴管瘤引起、神经纤维瘤、甲状腺功能低下、血管神经性水肿、淀粉样变及其他等，诊断不难，治疗主要针对病因。
