发病时间：不清楚
氨基酸代谢病会严重吗？
补充说明：氨基酸代谢病会严重吗？
2019-08-09 16:17
我要咨询
精选回答(1)
刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
氨基酸代谢病都是常染色体隐性遗传致病，是当神经系统受累时，通常情况下只出现轻度精神运动发育迟滞的现象，直到发病2到3年后才有明显症状，外表活动显示正常，一般适当氨基酸补充，饮食上控制维生素等，综合治疗后不少病例神经症状可以改善。
2019-08-09 16:38
举报相关问题
向医生提问
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
