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婴儿代谢性疾病的表现？
补充说明：婴儿代谢性疾病的表现？
2019-08-10 15:03
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精选回答(1)
曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
关于这个新生儿遗传代谢病的检查，国家有硬性的规定，也就是说为了提高优生优育，如果有遗传疾病需要早期发现，早期治疗，每个新生儿都应该早期治疗，而像你所说的这种新生儿遗传代谢病的筛查，仅需要采集新生儿足底三滴血，就可进行检查，比较简易快速的群体筛查，所以不用过于担心。
2019-08-10 15:56
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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