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羊水穿刺能查到遗传病吗？
补充说明：羊水穿刺能查到遗传病吗？
2019-08-13 16:21
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精选回答(1)
孕期所做的羊水穿刺也不是全能的，羊水穿刺只是进一步排查一些染色体异常引起的先天性疾病，对于一些肢体畸形，脏器异常是没有诊断作用的，还是要依靠四维彩超来进行胎儿畸形排查。孕期应注意休息，避免过度劳累，多吃富含维生素及高蛋白的食物促进胎儿生长发育。避免接触药物，烟酒，放射线等不良刺激，定期孕期检查。
2019-08-13 16:53
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
