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新生儿脚后跟抽血都检查什么项目
补充说明：新生儿脚后跟抽血都检查什么项目
a******W 2019-09-04 16:23
脚后跟 21-三体综合征 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 唐氏筛查
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精选回答(1)
新生儿脚后跟抽血检查是检查先天性疾病的项目。目前国家主要筛查的是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症，足跟血属于末梢血，采血比较方便，这与检查结果没有太大的关系，在一个月左右会出检查结果，如果异常必须进一步检查明确诊断。唐氏筛查属于怀孕时检查，也就是常说的先天愚型。
2019-09-04 16:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
