发病时间：不清楚
苯丙酮尿症能治愈吗？
补充说明：苯丙酮尿症能治愈吗？
a******W 2019-09-04 22:22
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精选回答(1)
苯丙酮尿症不能治愈的。因为苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的，是常染色体隐性遗传病，是一种染色体突变的先天性的遗传代谢性疾病，目前是没有办法治愈的。如果患者患有了苯丙酮尿症，最好的生活中通过控制饮食来预防苯丙酮尿症发作的，如果病情发作了，是要及时的就医的。
2019-09-04 22:41
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医生回答(1)
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，这个疾病是根本就得不到治疗的，只能够缓解症状，并且这个疾病治疗的时间越早，相对来说预后越好，如果说在出生以后前三个月之内，将体内的苯丙氨酸浓度调整到正常范围之内，这个孩子留有神经系统异常的可能性不大应该给孩子长期的使用低苯丙氨酸的食物，可以使用低苯丙氨酸的奶粉
2019-09-04 22:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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