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帕套综合征是什么意思？
补充说明：帕套综合征是什么意思？
2019-09-07 03:06
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小儿帕套综合征也叫13-三体综合征，它属于一类染色体畸变性疾病，是比较常见的。新生儿里面大概25000个人里面会有一个出现小儿帕套综合征，女性的宝宝会比男性宝宝要多。小儿帕套综合征主要表现就是中枢神经系统发育的缺陷，比如前脑的无裂畸形，前额呈现一个小、像斜坡一样，头皮后的顶部常常有缺损。另外视网膜发育也是不良的。小儿帕套综合征的患儿常常都有严重的智力低下。另外会有唇裂、腭裂、多指等畸形。小儿帕套综合征的病死率是比较高的，是一个预后不太好的疾病。
2019-09-07 04:04
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小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。
