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巨血小板综合征表现为？
补充说明：巨血小板综合征表现为？
2019-10-14 10:35
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潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
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巨大血小板综合征，属常染色体显性或隐性遗传。这种疾病罕见。主要是血小板膜缺陷（血小板膜涎酸减少，电泳活动度下降和膜GPIa和比含量减少， 临床表现：轻度至中度皮肤、黏膜出血；常染色体隐性遗传；肝脾不肿大；血小板伴随出血而减少。
2019-10-14 10:45
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姚志鹏 医师 魏县肛肠医院
擅长：常见病和多发病的诊治
提问
巨血小板综合征系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。巨血小板综合征生后数日即发病，出现皮肤紫癜、瘀斑、鼻出血、皮下血肿、齿龈出血，外伤后血肿、颅脑出血等。严重者可能出现关节出血、重要内脏出血等。
2019-10-31 20:28
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