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血友病怎样才能确诊？
补充说明：血友病怎样才能确诊？
a******W 2019-10-14 12:49
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精选回答(1)
杨方方 副主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长于贫血、血小板减少性紫癜、凝血功能障碍、白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液系统疾病的诊断和治疗，同时也对肺癌、消化道肿瘤等实体瘤的诊治具有丰富经验。
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血友病是一组性连锁隐性遗传的出血性疾病。典型的血友病患者，一般是男性患者从小开始就容易出现关节出血，没有明显的外伤或者摔伤等，自发性的出现关节出血，进一步检查发现活化部分凝血活酶时间明显延长。一般这种病没有特效的治疗方法，主要是给予补充凝血因子。
2019-10-28 21:38
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医生回答(1)
直接基因诊断:致病基因的缺陷直接由分子生物学方法确定；间接基因诊断:利用致病基因内外的限制性片段长度多态性( RFLP )作为特定的分子遗传标记，通过家族成员之间的连锁来确定血友病基因的遗传状态，并进行DNA多态性分析的遗传诊断，可以使诊断率达到99%。
2019-10-14 13:32
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
去痛片
本品用于感冒引起的发热、关节痛、神经痛、头痛以及偏头痛、痛经等轻至中度疼痛，尤其适用于对阿司匹林过敏或不适于用阿司匹林者（如水痘、血友病、出血性疾病、抗凝治疗的病人以及消化性溃疡、胃炎患者等）。
抗宫炎片
清湿热，止带下。用于慢性宫颈炎引起的湿热下注，赤白带下，宫颈糜烂，出血等症。
