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第5指短小弯曲的原因？
补充说明：第5指短小弯曲的原因？
2021-10-14 23:28
第5指短小弯曲 唐氏综合征 21-三体综合征 先天愚型 综合征
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第5指短小弯曲是患唐氏综合征的常见症状之一。唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征 ，是最早被确定的染色体病，唐氏综合征发生率与母亲怀孕岁数有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
2022-09-15 19:51
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第5指短小弯曲是患唐氏综合征的常见症状之一。唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
症状起因：(一)发病原因 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。 (二)发病机制 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
可能疾病： 小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 小儿唐氏综合征
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就诊科室：儿科
