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什么是猫叫综合症?
补充说明:什么是猫叫综合症?
2019-10-16 09:31
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属于染色体病变。因为宝宝的哭声像猫叫,所以叫小儿猫叫综合征。发出猫样叫声,是因为患儿的喉部发育不良导致。除了有以上特殊叫声以外,会有特殊面容,如:头小,圆脸,眼距增宽,内眦赘皮,鼻梁宽,耳位低等,多伴有肌张力低下,智力低下。确诊需要抽血化验基因芯片,染色体核型分析明确。
2019-10-16 10:00
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小儿猫叫综合征(catscrysyndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。