发病时间：不清楚
异戌酸血症，宝宝35天，没有任何不适，在
补充说明：异戌酸血症，宝宝35天，没有任何不适，在
仙****** 2019-11-11 19:33
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精选回答(1)
孩子刚出生时间不长，经过检查确诊为异戉酸血症，这种疾病为常染色体隐性遗传病，属于有机酸代谢病。可引起代谢性酸中毒，多系统损害，致死率和致残率很高，如果能够早期诊断，规范治疗，大多数的患儿发育良好，可以正常的生活。治疗方面，主要包括特殊的饮食治疗以及药物治疗，饮食方面必须控制天然蛋白质，减少亮氨酸的摄取，补充特殊配方奶粉，给予患者足够的蛋白质营养素，保证生长发育的需要，药物方面，在急性期可以静脉使用左卡尼汀，纠正酸中毒，缓解期，可以口服左卡尼汀和甘氨酸，改善代谢状况。
2019-11-12 11:13
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
乳酸钠林格注射液
调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
碳酸氢钠注射液
（1）治疗代谢性酸中毒:治疗轻至中度代谢性酸中毒，以口服为宜。重度代谢性酸中毒则应静脉滴注，如严重肾脏病、循环衰竭、心肺复苏、体外循环及严重的原发性乳酸性酸中毒、糖尿病酮症酸中毒等。2）碱化尿液:用于尿酸性肾结石的预防，减少磺胺等药物的肾毒性，及急性溶血时防止血红蛋白沉积在肾小管。（3）作为制酸药，治疗胃酸过多引起的症状（4）静脉滴注对某些药物中毒有非特异性的治疗作用，如巴比妥类、水杨酸类药物及甲醇等中毒。
门冬氨酸钾镁片
电解质补充药。可用于低钾血症、洋地黄中毒引起的心率失常(主要是室性心率失常)以及心肌炎后遗症、充血性心力衰竭、心肌梗塞的辅助治疗。
