首页> 儿科> 小儿内科> 小儿爱德华兹综合征> 爱德华兹综合征是什么?

精选回答(1)

石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲

擅长:擅长儿科常见病,多发病,危重症的诊治,尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。

提问

爱德华兹综合征临床上又称Edwards综合征,发生率为活产新生儿的1/4000-1/8000,多于出生后不久死亡,即使存活也存在严重智力障碍。绝大多部分为18号染色体三体,少部分为嵌合体18号染色体三体。因临床上的表现畸形差别很大,不能仅靠临床上的表现诊断,要做细胞染色体检查,确诊根据核型分析结果。平常说的唐氏筛查包括18三体的筛查,但确诊需要做产前诊断,既羊水穿刺。

2020-01-20 22:20

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医生回答(1)

李敏华 主治医师 三甲

提问

小儿爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征。绝大多部分病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少部分为嵌合型和染色体断裂易位型导致的18号染色体的部分三体。该病的临床上的表现包括生长发育障碍,患儿常为过期产。

2020-01-20 22:28

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