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足跟血最晚什么时候采
补充说明:足跟血最晚什么时候采
2020-10-19 09:27
苯丙酮尿症 甲状腺功能低下 半乳糖血症 肾上腺 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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精选回答(1)
婴儿出生以后,足跟血检查一般是要求在出院之前就进行检查的。最好是宝宝出生72小时以内进行采集。最晚是不超过一周都是可以的。宝宝出生后采集足跟血,主要是筛查宝宝有无苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、半乳糖血症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病。以便及时早发现早治疗,减少对宝宝以后的影响。
2020-10-20 10:23
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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