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无创低风险还要做羊穿吗
补充说明:无创低风险还要做羊穿吗
2020-11-08 18:39
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无创低风险仍建议羊穿以确保染色体检测准确性 。
无创低风险是指通过无创DNA检测,如无创产前基因检测,排除了某些高风险染色体异常的可能性。然而,无创检测可能存在一定的假阴性率,即无法检测到某些低风险的染色体异常。因此,为了确保染色体检测的准确性,建议进行羊穿等更直接的染色体分析方法。
2021-03-25 09:16
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。