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性腺发育不良是什么遗传病
补充说明:性腺发育不良是什么遗传病
a******W 2020-11-09 18:40
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性腺发育不良是一种染色体遗传性疾病,主要表现为男性和女性生殖器发育不良。女性可因性染色体异常,导致卵巢生长发育,而没有原始的卵泡,没有卵子,体内缺少女性激素。因此女性不能出现第二性征,而原发性闭经。而男性由于体内睾酮缺乏,这一系列雄性激素导致阴茎短,睾丸体积缩小,胡须、喉结等一系列男性征象并未出现。因此性腺发育不良疾病主要是由性染色体异常引起的,治疗的主要手段是促进患者生殖器的发育。
2020-11-10 17:48
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。