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特纳综合症的临床表现及治疗方案是什么
补充说明：特纳综合症的临床表现及治疗方案是什么
2020-11-12 10:33
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特纳综合症是一种由染色体异常引起的疾病。
青春期女性患者的主要特征包括身材矮小，女性第二性征发育不全，如外阴幼稚，子宫偏小或缺失。临床表现可能还包括眼睑下垂，高腭弓，低位大耳，颈蹼，掌纹通关手，肾形态异常，以及主动脉弓狭窄。对于生长迟缓的患者，生长激素疗法是一个可考虑的治疗选择。若患者存在激素不足，激素替代疗法也是一个可供参考的治疗方案。
2021-03-25 09:18
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
