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新生儿足跟采血筛查检查什么
补充说明：新生儿足跟采血筛查检查什么
2021-01-07 18:43
甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 蚕豆病 智力低下
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
新生儿足跟采血筛查，可以筛查先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病等。这些疾病早期很难发现，但是所造成的后果比较严重，如智力低下、肝硬化、白内障、矮小症等。如果在早期及早发现这些疾病，可以提早预防，提早治疗，可以避免造成严重后果，所以进行筛查比较重要。
2021-01-11 14:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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