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朱福民 主治医师 朝阳市中心医院 三甲
擅长:在中国医科大学毕业,在临床工作20余年,主要擅长普外科,骨外科,心血管科,脑血管疾病,呼吸科,神经科,消化科,常见疾病以及急诊疾病的相关检查治疗急诊急救。
提问
戈谢病可以采用中医辨证治疗,可以通过服用一些中草药来进行调理患者的脾功能,同时也可以用艾灸配合治疗。戈谢病本质上是一种家族性的糖脂代谢性的疾病。对于戈谢病的治疗,目前主要的治疗方式包括新型的酶替代疗法,因为患有戈谢病的患者的体内缺乏一种酶,而这种治疗方法就是补充这种酶。
2021-03-09 10:51
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戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。