发病时间：不清楚
补充说明：视网膜色素变性基因检测有什么用
2021-04-16 11:11
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兰守夕 主治医师 中国人民解放军联勤保障部队第九六七医院 三甲
擅长：视网膜色素变性、黄斑变性、视神经萎缩、糖尿病视网病变，视网膜静脉阻塞。
提问
视网膜色素变性基因检测，通常具有以下多方面的意义：1、明确诊断。对于某些特殊类型的病例，需要基因检测来明确疾病的诊断。2、确定致病原因。对于具体的某个患者来说，基因检测对于家族遗传性疾病的诊断、预防具有重要意义。3、判断预后。基因检测可以判断患者疾病的发展过程和预后。4、指导治疗。如常染色体显性遗传、MERTK相关常染色体隐性遗传RP，Usher综合征等。
2021-05-03 22:48
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本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征（例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征）的一部分。
