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小儿脊髓性肌萎缩到底是怎么得的

发病时间:不清楚

补充说明:小儿脊髓性肌萎缩到底是怎么得的

2021-04-16 11:11

小儿脊髓性肌萎缩 脊髓 变性 肌肉萎缩 常染色体隐性遗传病 上肢 乏力 麻痹 呼吸衰竭

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徐小皓 主治医师 佳木斯市中心医院 三甲

擅长:脑梗死,脑出血,蛛网膜下腔出血,格林巴利综合征,脑炎,脑膜炎,脊髓炎,周期性瘫痪等等疾病治疗

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小儿脊髓性肌萎缩是由脊髓前角细胞,以及脑干运动神经元变性引起的继发性神经根和肌肉萎缩,考虑是由基因突变引起的,是一种常染色体隐性遗传病。如果脊髓前角运动神经细胞常发生退行性改变,会导致四肢肌肉萎缩,上肢加重,全身乏力。晚期症状会比较严重,患者可能会出现呼吸肌麻痹、呼吸衰竭等症状。

2021-04-16 15:53

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小儿脊髓性肌萎缩 (进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。

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