发病时间：不清楚
补充说明：怎样能确诊先天性甲状腺低下
2021-04-16 11:11
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患儿的主要临床特征就是智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。由于先天性甲低发病率比较高，在生命早期对神经系统功能损害比较严重，但容易治疗效果好，所以早期的诊断和早期治疗尤为重要。目前新生儿筛查包括有先天性甲状腺低下和苯丙酮尿症筛查，先天性甲状腺低下应早期确诊，早期治疗，避免对脑发育的损害，一旦诊断成立，应终身服用甲状腺制剂，是不能中断的。
2021-05-09 16:48
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
