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MDStp53基因突变严重吗？
补充说明：MDStp53基因突变严重吗？
2021-06-10 17:56
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潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
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MDStp53基因突变严重，是骨髓增生异常综合征，是一个恶性克隆性疾病，主要表现就是骨髓的变态造血，到最后导致了无效的造血，外周表现为白细胞减少、血小板减少，还有贫血，最终有三分之一的患者，转化为急性白血病。实际上也是比较难治的，以前叫难治性的血细胞减少症。
2021-06-10 19:43
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骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia)，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。MDS发病率约10/10万～12/10万人口，多累及中老年人，50岁以上的病例占50%～70%，男女之比为2：1。MDS30%～60%转化为白血病。其死亡原因除白血病之外，多数由于感染、出血，尤其是颅内出血。
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