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染色体隐性遗传怎么查？
补充说明：染色体隐性遗传怎么查？
2021-06-10 18:05
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常染色体隐性遗传病可以通过遗传筛查，染色体核型分析，染色体等。做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础，另外就是染色体检查的适应症，这是确定染色体病的重要方法，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。
2021-06-11 22:35
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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