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高通量基因测序染色体畸变检测

发病时间:不清楚

高通量基因测序染色体畸变检测

补充说明:高通量基因测序染色体畸变检测

a******W 2021-06-17 18:43

染色体畸变 染色体异常

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医生回答(2)

姚小金 主治医师 三甲

擅长:全科

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基因突变是指基因结构发生突变,具体是基因上的碱基排列顺序发生了变化,而染色体异常有染色体结构异常和数目异常,结构异常有倒位,复位等,数目异常有增多和减少,其实基因就在染色体上,所以基因突变就是染色体上一部分发生了异常,它两是有联系的,但是不一样。

2021-06-17 20:30

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廖丽华 主治医师 三甲

擅长:全科

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基因病毒是指基因结构产生病毒,详细是基因上的碱基排列顺序产生了变化,而染色体异常有染色体结构异常和数量异常,结构异常有倒位,复位等,数量异常有增加和缩小,实际基因就在染色体上,因此基因突变就是染色体上一部分发生了异常,它两是有联系的,但是不同。

2021-06-17 20:29

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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