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fanconi贫血是什么病
补充说明：fanconi贫血是什么病
a******W 2021-06-29 11:19
贫血 Fanconi 先天性再生障碍性贫血 染色体异常 白血病
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医生回答(1)
廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
Fanconi贫血是一种遗传性血液系统疾病，其特征为先天性再生障碍性贫血、染色体异常和高风险向白血病转化。该疾病由涉及DNA修复通路的基因突变引起，导致骨髓造血干细胞功能受损。治疗通常包括定期输血、免疫调节治疗和骨髓移植。
Fanconi贫血是由于特定基因突变影响DNA损伤修复机制，导致造血干细胞功能障碍的一组遗传性疾病。这些基因编码与DNA单链断裂修复有关的蛋白质，当这些蛋白质的功能缺陷时，细胞无法正确修复DNA损伤，进而影响造血干细胞的增殖和分化。Fanconi贫血患者可能出现贫血、乏力、感染易感性和出血倾向等典型的再生障碍性贫血症状。此外，还可能伴随发育迟缓、骨骼畸形和皮肤色素沉着等非典型表现。
诊断Fanconi贫血通常需要进行骨髓活检、染色体分析、流式细胞术以及基因检测。骨髓活检评估造血组织结构是否正常；染色体分析通过G显带技术观察染色体畸变情况；流式细胞术可检测造血细胞表面标志物；而基因检测则针对涉及DNA修复通路的关键基因进行突变分析。治疗Fanconi贫血主要是对症和支持疗法，如红细胞输注、抗生素预防感染和生长因子促进造血恢复。对于有合适供者的年轻患者，异基因造血干细胞移植可能是改善预后的重要手段。
患者应避免接触可能导致DNA损害的物质，如化学致癌物，并保持良好的生活习惯以支持自身免疫力，减少并发症发生的风险。
2024-03-10 04:02
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