发病时间:不清楚
补充说明:酪氨酸偏高婴儿症状
2021-05-12 15:05
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酪氨酸偏高婴儿会出现哭闹、食欲不佳、生长发育不良等症状。通常酪氨酸偏高可能是由于苯丙酮尿症而引发的,建议宝妈应该提高警惕,尽快去医院检查治疗比较好。因为这种病如果治疗不及时的话,有可能会严重影响到宝宝的智力问题,因此建议寻找专门的医生进行救助比较好,这种情况不能拖,拖的时间越长越难治疗。
2021-07-02 11:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。