发病时间：不清楚
无创产前基因检测是检查什么
补充说明：无创产前基因检测是检查什么
a******W 2021-07-08 18:25
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创产前基因检测通常包括胎儿染色体异常筛查、胎儿开放性神经管缺陷筛查、耳聋基因筛查、遗传代谢疾病筛查、单基因病筛查等项目。这些检测旨在评估胎儿是否存在某些遗传性疾病，建议在专业医疗机构进行。
1.胎儿染色体异常筛查
无创产前基因检测可筛查多种胎儿先天性疾病和遗传病，其中就包括胎儿染色体异常。通过抽取孕妇血液样本，分离并扩增胎儿DNA，再利用生物信息学分析技术对目标序列进行比对、识别和解释，以确定是否存在特定的染色体异常。
2.胎儿开放性神经管缺陷筛查
无创产前基因检测可以诊断胎儿是否患有开放性神经管缺陷。此项目通常会针对特定的基因区域进行高通量测序，从而评估相关基因变异情况。
3.耳聋基因筛查
无创产前基因检测能够帮助发现可能导致耳聋的基因突变。主要通过采集母体外周血样，运用二代测序技术对目标区域进行深度覆盖，然后对所得数据进行质量控制及生物信息学分析。
4.遗传代谢疾病筛查
无创产前基因检测能有效诊断某些类型的遗传代谢疾病。一般需要抽取母体血液样本，经过实验室处理后提取胎儿游离DNA，采用高通量测序平台对目标区域进行全面测序。
5.单基因病筛查
无创产前基因检测可用于部分单基因遗传病的诊断。采样方式同上，需注意避免感染风险，保持局部清洁干燥。
进行无创产前基因检测时，应确保孕期处于12-26周之间，并遵循医生指导完成相应准备工作。同时，孕妇应避免进食含铁丰富的食物至少8小时以上，以免影响检测结果准确性。
2024-02-14 09:45
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
益气聪明丸
益气升阳，聪耳明目。用于耳聋耳鸣，视物昏花。
