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补充说明：什么是一型半乳糖血症
2021-07-05 10:26
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半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于酶缺陷导致半乳糖不能正常代谢所致的疾病。半乳糖血症有三种类型，其中I型半乳糖血症主要是体内存在的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷，是一种典型的类型。其主要症状为肝脏肿大、肝功能损害、运动障碍、智力障碍、蛋白尿和氨基酸尿、低血糖、白内障等，治疗上应控制无乳糖食物的摄入。
2021-07-07 11:25
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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