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核型是检查染色体是否异常 。染色体核型分析是诊断染色体病，体细胞染色体数目为46条，46XY代表男性，46XX代表女性。正常的染色体有一定的形态和结构，在形态学和数量上都有异常的称为染色体异常。由于染色体异常而导致的疾病，一般称为染色体病，人类最早发现、最常见的染色体病是唐氏综合征。
2021-09-27 15:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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