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遗传性高尿酸血症怎么查出来的
补充说明：遗传性高尿酸血症怎么查出来的
2021-07-12 17:38
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精选回答(1)
遗传性高尿酸血症可以通过化验血尿酸、脑脊液检查出来。遗传性高尿酸血症的诊断基于典型的全身症状和儿童血尿中尿酸的显著增加，单纯的尿酸升高不能作为诊断依据，应与其他神经发育迟缓和慢性肾病合并脑病相鉴别。对于遗传性高尿酸血症的治疗，羟色氨酸联合左旋多巴可以改善临床症状。
2022-05-07 09:19
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医生回答(1)
尿酸高是指人类嘌呤化合物的终末新陈代谢产品，重如果因为嘌呤新陈代谢紊乱造成尿酸的增高，出现高尿酸血症重如果因为平常饮食习惯不注重，例如喝高汤、喝啤酒、吃海鲜以及大量进食高脂肪、高热量的饮食，生活习惯，还有益用药品等造成尿酸的增高。
2021-07-13 03:50
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
