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结节性硬化症怎么确诊?基因检测可以吗
补充说明：结节性硬化症怎么确诊?基因检测可以吗
a******W 2021-07-12 17:42
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结节性硬化症的确诊通常需要结合临床表现、实验室检查和影像学检查，并且有时还需要进行皮肤活检。
结节性硬化症是一种遗传性疾病，涉及多个器官系统的发育异常，其症状包括癫痫发作、智力障碍以及皮肤特征等。该疾病的诊断主要基于临床特征和实验室检查的结果，其中实验室检查包括血液和尿液分析以及脑脊液检查。影像学检查如MRI或CT扫描可显示大脑和其他器官中的异常结构，而皮肤活检则可用于观察特征性的纤维瘤。
除了上述常规检查外，对于疑似结节性硬化症的患者，医生可能会建议进行神经电生理测试，以评估神经传导功能是否异常。
在考虑结节性硬化症时，应关注患者的临床表现和家族史，并结合多种检查手段综合判断。由于结节性硬化症可能影响多个系统，因此在整个诊疗过程中，多学科合作与沟通是非常必要的。
2024-02-24 06:41
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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