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珠蛋白生成障碍性贫血症状
补充说明：珠蛋白生成障碍性贫血症状
a******W 2021-07-13 17:26
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医生回答(1)
龙鹏晨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
珠蛋白生成障碍性贫血表现为贫血、乏力、苍白，有时伴随黄疸和脾肿大。由于这是一种遗传性血液疾病，建议患者及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.贫血
珠蛋白生成障碍性贫血患者由于遗传基因缺陷导致血红素链合成不足，进而影响血红蛋白分子结构和功能，使其无法正常发挥运氧功能。此时血液中红细胞数量减少，运输氧气的能力下降，造成机体缺氧，引发一系列临床表现。贫血的症状主要表现在血液学方面，包括红细胞计数、血红蛋白浓度等降低。
2.乏力
珠蛋白生成障碍性贫血患者由于长期存在溶血性贫血，铁质从受损红细胞中释放出来并积聚于肝脏，形成含铁血黄素。铁质沉积会干扰正常的造血过程，导致贫血，从而引起乏力。乏力感通常出现在日常活动后，休息后可缓解。
3.苍白
珠蛋白生成障碍性贫血患者的贫血程度不同，其皮肤和黏膜的颜色也会有所不同，严重时可能会出现苍白的现象。肤色的变化主要是由于血液中红细胞数量减少，使血液中的血红蛋白含量降低，进而影响了皮肤的微循环。
4.黄疸
珠蛋白生成障碍性贫血会引起溶血性贫血，当红细胞破坏速率超过骨髓造血的代偿能力时，就会发生溶血。未成熟的红细胞在骨髓内被破坏，其中的胆红素不能正常地进入血液循环，而在骨髓内潴留，形成非结合胆红素。这种胆红素不能通过正常的肝细胞膜上的载体进行摄取和结合，因此不能被转化为结合胆红素，从而使血液中的胆红素水平升高，出现黄疸。黄疸通常表现为皮肤、巩膜和眼白部分发黄。
5.脾肿大
珠蛋白生成障碍性贫血患者由于长期的溶血状态，红细胞寿命缩短，需要脾脏来清除这些异常的红细胞。为了补偿红细胞寿命的缩短，脾脏会增生，体积增大，以增加其过滤和清除血液中衰老、破损红细胞的功能。脾肿大的体征是腹部触诊时发现脾脏超出正常范围。
针对珠蛋白生成障碍性贫血，建议进行血常规、血红蛋白电泳分析、高分辨熔解曲线分析等检测项目。治疗措施可能包括输血、去铁治疗以及应用促红细胞生成药物。患者应保持均衡饮食，避免铁负荷过量，同时注意避免感染，以免加重病情。
2024-02-03 07:42
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