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染色体畸变检测报告怎么看
补充说明：染色体畸变检测报告怎么看
a******W 2025-09-17 05:51
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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染色体畸变检测报告是通过分析染色体结构和数量来判断是否存在异常的一份医学报告。
染色体畸变检测报告对于诊断遗传疾病、评估胎儿健康状况以及指导生育决策等方面具有重要意义。通过这份报告，医生可以更好地理解患者的遗传背景，从而为患者提供更加精准的医疗建议。
染色体畸变检测报告通常会包含染色体的图像和相关数据，如染色体的数目、结构以及是否存在断裂、重复、缺失等异常情况。报告中的每一个细节都经过专业技术人员的仔细分析和确认。报告中的数字高低通常意味着染色体的异常程度，比如染色体数目异常可能提示存在染色体非整倍体，而染色体结构异常可能提示存在染色体断裂、重复或缺失等。我们也需要客观看待这些数据，因为染色体畸变检测报告只能提供一种参考，它并不能直接决定患者的健康状况。在解读报告时，我们应当注意不要过度解读某些异常，而忽视了患者的临床症状和其他检查结果。我们还需要警惕一些报告可能存在的局限性，比如染色体畸变检测报告可能无法检测到所有的遗传变异，因此在遵循医生的建议时，我们应当注意不要盲目依赖这份报告，而忽视了其他重要的医学信息。
【实用小贴士：】
1. 在解读染色体畸变检测报告时，应与医生充分沟通，了解报告中的每一个细节。
2. 了解染色体畸变检测报告的局限性，不要过度解读报告中的数据。
3. 在遵循医生的建议时，应注意不要盲目依赖报告，而忽视了其他重要的医学信息。
4. 在解读报告时，应注意不要忽视患者的临床症状和其他检查结果。
2025-09-18 18:34
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
