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先天性高肩胛症可以通过染色体核型检查出基因吗?
补充说明：先天性高肩胛症可以通过染色体核型检查出基因吗?
a******W 2021-07-13 17:27
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精选回答(1)
先天性高肩胛症通常不直接导致死亡，但严重者可因功能障碍而影响寿命。
先天性高肩胛症是由于胚胎发育过程中肩胛骨下降过程受阻所致，其主要表现为肩胛骨上移、肌肉萎缩等症状。虽然不会直接导致死亡，但如果未及时治疗，可能导致严重的功能障碍，进而影响日常生活质量，甚至限制活动范围，长期如此可能会降低生活质量并缩短预期寿命。
先天性高肩胛症可能伴随脊柱侧弯或后凸畸形等骨骼发育异常，这些疾病也可能通过染色体核型分析检测出来。
针对先天性高肩胛症的诊断和管理需综合考虑临床表现、影像学评估以及遗传咨询。定期体检和监测病情变化有助于早期发现并预防并发症。
2024-01-19 14:03
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本病为较少见的一种先天性畸形。特征是肩胛骨处于较高的位置，患侧肩关节高于健侧，患肢上臂上举活动受限，可同时合并有肋骨、颈、胸椎的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例，并讨论病因，故本病又称Sprengel畸形。
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