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纤毛不动综合症怎样确诊
补充说明：纤毛不动综合症怎样确诊
a******W 2021-07-13 17:24
综合症 运动障碍 血常规检查 染色体检查 常染色体隐性遗传病
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精选回答(1)
纤毛不动综合症一般指纤毛运动障碍。纤毛不动综合症一般可以通过症状、体格检查、血常规检查、染色体检查、内镜检查等方式进行确诊。
1、症状
纤毛不动综合症是一种常染色体隐性遗传病，可能会出现咳嗽、咳痰、咯血、尿频、尿急、尿痛等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步判断为纤毛不动综合症。
2、体格检查
体格检查主要是对患者的肺部、心脏、腹部等部位进行检查，能够判断患者是否存在肺部病变、心脏病变、腹部病变等情况，有利于初步诊断病情。
3、血常规检查
血常规检查主要是对患者的血液进行化验，可以判断患者是否存在感染、贫血等情况，有利于初步诊断纤毛不动综合症。
4、染色体检查
染色体检查主要是对患者的染色体进行检查，可以判断患者是否存在染色体异常的情况，有利于排除疾病。
5、内镜检查
内镜检查主要是对患者的胃肠道进行检查，可以判断患者是否存在肠道息肉、肠道梗阻等情况，有利于排除疾病。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时要注意休息，避免过度劳累。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-07-13 22:33
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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