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糖原累积症是不是绝症
补充说明：糖原累积症是不是绝症
2021-07-14 22:14
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糖原累积症状通常不是绝症。糖原累积症也称为糖原储存症，主要由糖原合成或分解所需的酶缺陷引起。这是一种罕见的遗传病，如果它是由糖原代谢缺陷引起的，特定的糖原会在组织中积累过多。该病的遗传多为常染色体隐性遗传，目前临床上糖原贮积病至少有12种类型，临床表现各异，但以低血糖和肌无力为主。
2021-10-09 14:38
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
