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半乳糖血症怎么确诊
补充说明：半乳糖血症怎么确诊
2021-07-06 14:07
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
半乳糖血症一般可以通过临床症状、血液检查、尿液检查等方法来确诊。半乳糖血症是一种由于血半乳糖水平增高引起的代谢性疾病，建议及时去医院就医，以免延误病情。
1、临床症状
半乳糖血症患者主要表现为疲乏、无力、腹胀、腹泻、体重减轻等，部分患者可出现轻度的肝脏肿大，而且在吃了半乳糖之后，这些症状会加重。
2、血液检查
血液检查主要是对血液中的半乳糖、白细胞、血小板等物质的含量进行检查，患者在做血液检查时，如果出现了半乳糖血症，一般会出现白细胞增高、血小板计数增高的情况。
3、尿液检查
尿液检查主要是对尿液中的半乳糖、白细胞、尿蛋白等物质的含量进行检查，如果出现半乳糖血症，尿液中的半乳糖会呈现阳性，而且会出现尿蛋白升高的情况。
此外，患者还可以通过血生化检查、基因检测等方法来确诊。在日常生活中，建议患者注意合理膳食，避免过多食用含有半乳糖的食物，如蛋糕、奶油等。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-07-13 12:05
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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