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胎儿软骨发育不全原因
补充说明：胎儿软骨发育不全原因
a******W 2021-07-16 15:23
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胎儿软骨发育不全主要由基因突变引起，多数为散发，与父母身高无直接关联。该病多源于成纤维细胞生长因子受体三基因的新发突变，影响软骨正常骨化，导致四肢短小、头大等表现。少数情况与家族遗传有关。孕期常规检查难以直接发现，部分病例可在超声中提示线索。若家族中有类似病史，建议孕前进行遗传咨询。该病对智力通常无明显影响，早期干预有助于改善生活质量，具体预后存在个体差异，需结合临床评估。
2026-05-08 03:20
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
