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苯丙酮尿症初筛准确吗
补充说明：苯丙酮尿症初筛准确吗
a******W 2021-07-16 15:24
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精选回答(1)
苯丙酮尿症初筛是可靠的。
苯丙酮尿症初筛通过检测母体或新生儿血液中的氨基酸水平来确定是否存在代谢异常。低苯丙氨酸水平表明可能有此疾病，此时需要进一步确认诊断。初筛可以有效筛查出携带者及其子女的风险，并指导后续的精准医学管理。
对于新生儿，由于其代谢功能尚未完全发育成熟，可能会出现假阳性结果。如果高度怀疑，应尽快进行确诊试验以避免延误治疗时机。
在进行苯丙酮尿症初筛时，应注意遵循专业人员的指导，确保样本采集和处理的准确性，同时关注患者可能出现的症状变化，以便及时干预。
2024-01-27 13:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
