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恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶
补充说明：恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶
a******W 2021-07-16 15:24
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子，导致苯丙氨酸不能正常代谢而积累，引起的一种遗传代谢疾病。该疾病需要通过特殊饮食控制和医疗管理来治疗，以避免高苯丙氨酸血症导致的神经系统损害。
恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子，导致苯丙氨酸不能被转化为酪氨酸，从而积累并造成毒性效应。患者可能表现为智力低下、运动发育迟缓、皮肤、毛发色素浅淡等症状。
可以通过血液或尿液检测来评估苯丙氨酸水平，也可以进行基因检测以确定是否存在苯丙氨酸羟化酶基因突变。治疗通常包括低苯丙氨酸饮食以及必要时使用苯丙氨酸降低剂，如BH4或5-羟色胺前体药物等。
患者应定期监测苯丙氨酸浓度，确保摄入的食物符合医嘱的低苯丙氨酸饮食要求，同时关注营养均衡，避免潜在的营养缺乏风险。
2024-02-12 22:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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