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补充说明：新生儿代谢性疾病有哪些症状
2021-07-07 14:24
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
婴儿的代谢性疾病有很多种，其中很多是遗传问题，通常分为以下几类：氨基酸代谢性疾病，如苯丙酮尿症、枫糖尿症、尿素循环障碍等；有机酸代谢疾病，如异戊酸血症、丙酸血症、戊二酸血症等，脂肪酸氧化障碍，如肉碱棕榈酰转移酶缺乏、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏等，其他类型，如碳水化合物代谢疾病、核酸代谢异常等，一般在新生儿期可以做这些遗传代谢疾病的筛查，可注意适当喂养，有针对性地干预。
2021-07-10 15:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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