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补充说明：糖原累积症是什么病
2021-07-06 14:07
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王洪华 主治医师 中国人民解放军第八十八医院 三甲
擅长：1型糖尿病和并发症，2型糖尿病和并发症，妊娠期糖尿病，妊娠期甲状腺疾病，甲状腺机能减退和甲状腺机能亢进，垂体瘤，骨质疏松等。
提问
糖原贮积病又称糖原贮积病，是一种罕见的遗传性疾病，是由于糖原合成或分解过程中所需酶的缺乏而引起的。这种疾病是由糖原代谢缺陷引起的，它导致特定的糖原在组织中积聚。遗传多为常染色体隐性遗传。目前临床上糖原贮积病至少有12种。临床表现各不相同，但以低血糖、肌无力为主。其中，Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型是幼儿期最常见的类型，Ⅴ型是成人期最常见的类型。
2021-07-08 09:52
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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