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补充说明:中唐筛查高风险怎么办
2021-04-30 10:53
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中唐筛查高风险,提示胎儿染色体异常的可能性较大,应进行羊水穿刺检查。以避免唐氏新生儿的出生。羊穿刺是将羊水中的染色体取出来做检查,这是诊断胎儿是否患有疾病的标准。现在羊水穿刺技术已大大改进,不良反应及流产的可能性约为1%,因此要权衡利弊,才能进行羊水穿刺。若存在羊水穿刺禁忌症,也可选择进行DNA检测。
2021-05-17 16:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。