发病时间:不清楚
新生儿疾病筛查出生后多久时间
补充说明:新生儿疾病筛查出生后多久时间
a******W 2021-07-30 17:29
新生儿疾病筛查 性疾病 甲状腺功能减低 先天性肾上腺皮质增生症 苯丙酮尿症
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精选回答(1)
新生儿疾病筛查一般出生后2-3天的时间进行检查。
新生儿疾病筛查是一种通过抽血检查新生儿是否存在遗传代谢性疾病的检查方式,主要是检查先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。上述疾病会导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、皮肤毛发异常等症状,如果在新生儿出生后2-3天内进行检查,可以尽早发现新生儿是否存在上述疾病,并及时进行治疗,以免对新生儿的身体健康造成严重损害。
在进行新生儿疾病筛查时,需要注意选择正规的医疗机构,并且要严格配合医生进行检查,以免出现检查结果不准确的情况。在日常生活中,家长要注意做好新生儿的保暖工作,避免着凉,同时要注意合理喂养,及时给新生儿补充营养,多吃一些富含蛋白质、维生素的食物,如鸡蛋、牛奶、苹果、香蕉等,有利于新生儿的生长发育。如果新生儿出现不适症状,建议及时就医治疗。
2021-07-30 18:43
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群:儿童多见
典型症状: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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