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苯丙酮尿症携带者怎么查
补充说明：苯丙酮尿症携带者怎么查
2021-07-30 17:29
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苯丙酮尿症携带者一般可以通过检查基因谱分析 。可以明确基因是否有致病基因，苯丙酮尿症如果致病基因已明确，就可以检查出。如果父母双方有一方查出来确实是携带者，不用太过担心。由于另外一方不是携带者，并不会生出致病患儿。由于苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，需要双方都带有致病基因，才有可能生出致病患儿。
2022-05-25 17:37
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
