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特纳氏综合症是什么
补充说明：特纳氏综合症是什么
2021-07-06 14:07
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特纳氏综合征是一种由染色体异常引起的疾病，表现为女性患者身材矮小、第二性征不发育等症状。
特纳氏综合征是由于女性患者的第2条X染色体缺失或结构异常导致的。这种染色体异常会导致雌激素水平低下，影响身体的正常生长和发育。主要表现为身材矮小、青春期延迟、乳房发育不良、无月经等特征。此外，还可能出现心脏畸形、肾脏异常、智力障碍等问题。
诊断特纳氏综合征通常需要进行染色体分析、超声波检查以评估内脏器官情况以及血液激素水平检测。必要时可能还需要进行心电图和心脏超声检查。针对特纳氏综合征的治疗主要包括生长激素疗法、雌激素替代疗法以及定期的心血管监测和管理。这些措施旨在改善身高、促进骨骼成熟并预防并发症。
对于确诊为特纳氏综合征的儿童和青少年，家长应密切关注其生长发育情况，并遵循医生建议进行适当的医疗干预和生活调整。
2021-07-19 10:46
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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