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脆骨病会不会遗传
补充说明:脆骨病会不会遗传
a******W 2021-08-05 17:45
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脆骨症有遗传风险。
脆骨症是由于先天性遗传缺陷引起的一种代谢障碍性疾病。其发生与遗传有关,主要是由于遗传物质中的特定基因发生了变异,导致身体无法正常制造维持软骨、骨骼及其他组织健康的蛋白质。这些异常的蛋白质会干扰正常的细胞功能,进而引发一系列的临床症状。
此外,脆骨症还可能与其他因素如外伤或某些疾病状态有关,但这种情况较为少见。
建议定期进行遗传咨询和体检,特别是对于计划怀孕或已经怀孕的夫妇,以评估脆骨症的风险,并采取适当的预防措施。
2024-02-22 07:54
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症状起因:病因多种,可能是骨折后愈伤组织留下的肿块,也可能是肿瘤所致。
可能疾病: 内生性软骨瘤 多发内生软骨瘤病 多发性骨髓瘤病肾病 皮肤软骨瘤 锁骨下动脉-腋动脉瘤
常见检查:
就诊科室:骨科、肿瘤
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。