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基因治疗苯丙酮尿症最新进展
补充说明：基因治疗苯丙酮尿症最新进展
a******W 2021-08-05 17:46
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精选回答(1)
基因治疗、饮食疗法、神经发育支持是目前针对苯丙酮尿症的最新治疗手段。由于该疾病的复杂性及潜在风险，若症状无明显改善或加重，应立即寻求专业医疗帮助。
1.基因治疗
通过将正常功能缺失的基因引入患者体内来纠正异常代谢途径，从而减少血浆苯丙氨酸浓度。此方法针对特定基因缺陷导致的高苯丙氨酸水平有效，可长期控制病情发展。
2.饮食疗法
限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、奶制品和某些坚果；同时增加低苯丙氨酸食品比例，如淀粉类食物。饮食疗法旨在降低血液中苯丙氨酸含量，减轻神经系统损伤风险。对改善智力发育有显著作用。
3.神经发育支持
提供早期综合干预服务，包括行为评估、语言训练及认知活动。目标是促进儿童全面健康发展，提高适应社会能力。虽然不能治愈但能显著改善生活质量。
除了上述治疗方法外，定期监测患儿的生长发育指标以及血液中苯丙氨酸浓度也至关重要。家长应确保孩子获得足够的营养支持，避免可能诱发癫痫发作的因素，保持规律的生活作息，有助于促进孩子的身心健康。
2024-03-03 04:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
拉莫三嗪片
癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
