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苯丙酮尿症要怎么确诊
补充说明：苯丙酮尿症要怎么确诊
2021-08-04 11:20
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苯丙酮尿症一般可以通过尿液检查、血液检查、基因检测等方式进行确诊。
1、尿液检查
苯丙酮尿症患者尿液中会有特殊的气味，主要是由于苯丙氨酸在体内大量蓄积，导致尿液出现特殊的气味。
2、血液检查
血液检查可以通过抽血化验的方式进行检查，检查苯丙氨酸和酪氨酸的浓度，如果两者的浓度比较高，则考虑是苯丙酮尿症。
3、基因检测
苯丙酮尿症的患者还可以通过基因检测的方式进行检测，可以通过血液中苯丙氨酸和酪氨酸的浓度进行判断，如果两者的浓度比较高，则考虑是苯丙酮尿症。
除此之外，还可以通过尿素呼气试验、荧光免疫杂交技术等方式进行判断。如果患有苯丙酮尿症，建议患者及时就医，以免延误病情。在日常生活中，患者需要注意避免食用含有苯丙氨酸的食物，如奶油蛋糕、饼干等，以免加重病情。
2021-08-05 16:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
